El Síndrome Diencefálico (SD), también conocido como Síndrome de Russell (o Silver-Russell) es una condición neurológica que puede tener como efecto la desnutrición y emaciación. Esta condición fue descrita en la literatura médica en 1951 por el Dr. Alexander Russell (de donde proviene el nombre). Es un trastorno que se da en 1 de 100,000 nacidos y que es ocasionado por un tumor que generalmente se aloja en el diencéfalo o en el quiasma óptico. El diencéfalo es un área del cerebro justo encima del tronco encefálico, que incluye también las estructuras del hipotálamo y el tálamo.
Las personas diagnosticadas con este trastorno (mayormente infantes) pueden desarrollar síntomas como la falta de aumento de peso y crecimiento en función de la edad y el sexo y delgadez y debilidad progresivas anormales. Esto último, mejor conocido emaciación, una de los tipos de desnutrición descritos anteriormente y ejemplificado en la siguiente imagen (que corresponde a un paciente de un estudio de caso realizado por Palmieri, et. al., 2018).
En la imagen: Se observa la emaciación profunda, que provoca una pérdida uniforme del tejido adiposo. Esta manifestación de la desnutrición se puede dar en personas con este síndrome, incluso mientras estas mantienen una ingesta nutricional adecuada.
Además se ha encontrado que las personas que padecen delsíndrome de Russell, son más propensos a padecer hiperactividad y trastornos visuales u oftalmolgicos. Hasta el momento se desconoce qué es lo que propicia el desarrollo de estos tumores en el diencéfalo, aunque se mantiene como hipótesis central el componente hereditario-genético.
El tratamiento para síndrome consta de; cirugía, radiación, quimioterapia y / o terapia dirigida a moléculas, así como la suplementación nutricional-dietética. Sin tratamiento, la supervivencia de las personas diagnosticadas es de 6 meses a 2 años.
(NORD, 2021; Palmieri, et. al., 2018)
